Целиакия — это заболевание, при котором генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие генов, связанных с этим заболеванием, и оценить вероятность его развития у членов семьи. В этой статье мы разберём, почему важно проводить генетическое тестирование, как оно проводится и кому особенно необходимо.
Какая связь между генетикой и целиакией?
Целиакия развивается только у людей, имеющих один из двух генетических маркеров:
- HLA-DQ2.
- HLA-DQ8.
Эти гены связаны с повышенным риском неправильной реакции иммунной системы на глютен. Однако наличие этих генов не означает, что болезнь обязательно разовьётся, но их отсутствие практически исключает вероятность целиакии.
Первые шаги после диагноза целиакия: что делать? Как перестроить питание и образ жизни
Целиакия у пожилых: особенности диагностики и лечения
Как правильно подготовиться к серологическим тестам на целиакию?
Почему генетическое тестирование важно?
- Оценка риска у членов семьи. Целиакия часто передаётся по наследству. Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность его развития у ребёнка составляет около 10%.
- Уточнение диагноза. Если результаты серологических тестов и биопсии неясны, генетическое тестирование помогает исключить или подтвердить вероятность целиакии.
- Исключение ложной диагностики. Наличие генов HLA-DQ2/DQ8 подтверждает, что у пациента может развиться целиакия при определённых условиях.
- Планирование профилактики. Если у ребёнка выявлены гены, связанные с целиакией, это позволяет своевременно наблюдать за его состоянием и при необходимости скорректировать рацион.
Кому рекомендовано пройти тестирование?
- Близким родственникам пациентов с целиакией.
- Родители, братья, сёстры и дети имеют повышенный риск.
- Людям с аутоиммунными заболеваниями.
- Сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и другие состояния часто сочетаются с целиакией.
- При неясных симптомах.
- Если серологические тесты и биопсия не дали чёткого результата.
- Пациентам с частичным соблюдением безглютеновой диеты.
- Генетическое тестирование не зависит от наличия глютена в рационе.
Психологические последствия целиакии: как справляться с тревогой?
Целиакия у детей: как распознать и справляться? Симптомы, диагностика, советы родителям
Как проводится генетическое тестирование?
Забор биоматериала.
- Для анализа используется кровь или мазок из ротовой полости.
Генетический анализ.
- Исследуется наличие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Интерпретация результатов.
- Гены присутствуют: повышенный риск развития целиакии.
- Гены отсутствуют: вероятность целиакии исключается.
Преимущества генетического тестирования
Неинвазивность. В отличие от биопсии, тестирование не требует сложных процедур.
Долгосрочная информация. Результаты генетического теста постоянны, так как гены не изменяются в течение жизни.
Снижение ненужного обследования. При отсутствии генов HLA-DQ2/DQ8 дальнейшие тесты на целиакию не требуются.
Ограничения генетического тестирования
Не подтверждает наличие болезни. Даже если гены обнаружены, это не означает, что целиакия обязательно разовьётся.
Риск связан с окружающей средой. Наличие генов — это только один из факторов. Заболевание проявляется при взаимодействии с другими условиями, такими как диета и состояние иммунной системы.
Восстановление кишечника при целиакии: сроки и подходы
При каких заболеваниях рекомендуется соблюдать безглютеновую диету?
Какие заболевания может вызвать непереносимость глютена
Что делать после получения результатов?
Если гены отсутствуют:
- Вероятность целиакии исключается.
Если гены обнаружены:
- Регулярное наблюдение у гастроэнтеролога.
- Проведение серологических тестов при появлении симптомов.
- Введение профилактических мер для снижения риска.
Заключение
Генетическое тестирование — это важный инструмент для оценки риска развития целиакии, особенно в семьях, где заболевание уже диагностировано. Оно позволяет исключить целиакию у некоторых людей и сфокусироваться на наблюдении за теми, кто подвержен повышенному риску. Это помогает своевременно выявить заболевание и предотвратить его осложнения.
Какие протеиновые добавки безопасны для людей с целиакией?
Протеиновые добавки – важный компонент рациона для спортсменов и людей, ведущих активный образ жизни. Они помогают поддерживать и восстанавливать мышцы, повышают уровень энергии и ускоряют восстановление после тренировок. Однако для людей с целиакией выбор безопасных протеиновых добавок требует особого внимания, так как многие из них могут содержать скрытый глютен или подвергаться перекрестному загрязнению. Разберем, какие протеиновые добавки безопасны и на что нужно обращать внимание при их выборе.
Подробнее...Морковный хлеб без глютена и молочных продуктов
Рецепт этого простого домашнего хлеба отлично подойдет для тех кто соблюдает диету без глютена и молочных продуктов. Морковный безглютеновый хлеб понравится и тем, кто просто хочет разнообразить свое меню.
Подробнее...Торт «Прага» без глютена и молочных продуктов
Приготовление торта «Прага» без глютена и молочных продуктов почти ничем не отличается от приготовления обыкновенного классического торта «Прага». Отличие только в нескольких ингредиентах.
Для создания торта используется кокосовое масло (а не сливочное), какао без глютена и безглютеновая мучная смесь (вместо пшеничной муки).
Подробнее...Лучшие безглютеновые смеси для выпечки: обзор и рекомендации
Для людей с целиакией или непереносимостью глютена выпечка дома может стать настоящим спасением. Однако выбор правильной безглютеновой смеси для выпечки – задача не из легких. Такие смеси должны не только быть безопасными, но и обеспечивать вкус и текстуру, максимально приближенные к обычной выпечке. В этой статье мы рассмотрим лучшие безглютеновые смеси для выпечки и дадим рекомендации по их использованию.
Подробнее...Целиакия и бесплодие
Причину бесплодия чаще всего удается установить после проведения обследования пары. Однако в 20% случаев причина бесплодия остается не выясненной. Это повод пройти диагностические процедуры, чтобы исключить целиакию (что такое целиакия). Важно знать, что очень часто целиакия может не вызывать ярко выраженных симптомов на протяжении многих лет (целиакия симптомы). При этом у мужчин анализ крови может показывать повышенный уровень пролактина, у женщин могут быть не регулярные менструации и даже аменорея (отсутствие месячных).
Подробнее...- Шарлотка без глютена и молочных продуктов
- 15 лучших рецептов безглютеновых булочек: простые и вкусные идеи
- 15 лучших рецептов круассанов без глютена: нежные, воздушные и ароматные